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几种染色体病的举例

2016-11-22 11:58 来源:医学教育网     【 】【打印】【我要纠错

染色体病是病理主治医师考试可能涉及到的问题,医学教育网小编整理了相关的知识点希望对大家有所帮助:

(1)Down综合征:是最常见的常染色体病,其染色体异常在21三体,主要核型为三体型,少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。医学教`育网搜集整理患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高。

(2)Edwards综合征:染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小,腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。

(3)Patau综合征:染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)。前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。

(4)猫叫综合征(cri du chat syndrome):染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有:婴儿时期哭声似猫叫,因而得名,可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下,小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮等。

(5)Turner综合征:这是唯一已知的性染色体单体病(sex chromosome monosomy)。医学教`育网搜集整理也称先天性卵巢发育不全症。典型核型是45,X.表型特征有:身材矮小,颈蹼及指、趾背部浮肿,为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻,卵巢发育不全、原发闭经,性器官幼稚型。

 由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育

(6)Klinefelter综合征:又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47,XXY.表型特征有睾丸发育不全。身材修长,乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布,阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。

由于增加一条X染色体,影响睾丸发育

染色体核型分析时,有时可见到一个患者有两种不同的核型。如果这两种不同核型的细胞起源于单一合子(zygote),则这种由两种或两种以上细胞组成的个体称为嵌合体(mosaicism)。医学教`育网搜集整理起源于一个以上的合子时,称为异源嵌合体(chimera)。如Klinefelter综合征常可见46,XX/47,XXX/48,XXXY等嵌合体。Down综合征也可见46,XY(XX)/47,XY(XX),+21的嵌合体。异常核型细胞所占比例少者症状较轻。

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