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染色体的畸变

2016-11-22 11:49 来源:医学教育网     【 】【打印】【我要纠错

染色体病是病理主治医师考试可能涉及到的问题,医学教育网小编整理了相关的知识点希望对大家有所帮助:

染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。

1.数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数目上出现多或少于整倍体,如45或47条染色体。还可表现为多倍体(polyploid),即染色体数目整倍多于单倍体,如三倍体(triploid)69条,四倍体(tetraploid)92条。常见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomic syndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomic syndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。

染色体数目异常几乎全是减数分裂不分离(non disjunction)或分裂后期迟延(anaphase lag)的结果。在第一或第二次减数分裂时期,由于两条同源染色体未能分开,而造成子代细胞染色体数目或多或少。

2.结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体(图6-1)。

(1)缺失:指染色体丢失一段。即染色体一处断裂,其无着丝粒的一端常丢失,成为末端缺失;染色体两处断裂,可造成中间段的丢失,为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失,可造成该个体患严重的多发缺陷。

(2)环状染色体:一条染色体的两端发生断裂,两侧末端片段丢失,断端相互连接形成环状染色体。

(3)易位:当两条非同源染色体同时发生断裂时,断落片段由一条染色体移至另一条染色体的断端上,形成易位染色体。易位可以是平衡性的,也可以是不平衡性的。在易位发生过程中,可造成染色体的点缺失,基因断裂损伤或位置效应,由此产生表型异常,此种称为不平衡易位(unbalanced translocation)。没有遗传物质的得失者,表型正常,称为平衡性易位(balanced translocation)。这两种易位很难从常规染色体检查中区分。

(4)重复:是指一条染色体的断片移至同源染色体的相应部位上,造成该同源染色体此段重复。

(5)倒位;是指一条染色体两处断裂,中间的片段倒转180°后,再与两断端连接起来,形成倒位,这种倒位可以发生在两臂间,也可发生在臂内。

(6)等臂染色体:是着丝粒分裂异常所致。正常应是纵裂分开,如果横裂分开,短臂与短臂,或长臂与长臂相接,各形成等臂染色体。

染色体断裂是结构重排、结构异常的重要前提。没有先发生断裂,就没有结构的异常。断裂本是常见的生理现象,减数分裂或有丝分裂中均可发生。用姊妹染色单体交换检查方法可查出。尽管断裂经常发生,但显然大部分断裂可“自愈”。而不引起可查觉的染色体结构变化。因此,断裂后所致染色体的结构畸变的具体原因和机制尚不很清楚。但已了解到有一些因素可引起断裂增加,如射线照射、病毒感染、药物和环境因素等。几种称为染色体断裂综合征(chromosome breakage syndrome)的疾病,如毛细血管扩张性共济失调症(ataxia teleangiectatica)、Bloom综合征、着色性干皮症(xeroderma pigmentosa)和Fanconi贫血等,病人的染色体裂隙和断裂发生率增高。

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