问题索引：

一、【问题】癫痫的病因是什么？

二、【问题】常见癫痫发作的临床表现是什么？

三、【问题】急进性肾小球肾炎的诊断及鉴别诊断是什么？

具体解答：

一、【问题】癫痫的病因是什么？

【解答】癫痫的病因

分为三类:①原发性:即未能找到任何获得性致病因素的，病因与遗传因素密切相关；②继发性或症状性:具有明确的继发性病因；③隐原性：高度怀疑为症状性，但尚未找到确切病因。

1.遗传因素  通过对双胎及家系癫痫发病情况和遗传连锁分析，发现癫痫有显著的遗传倾向。已知的单基因遗传病中，有不少伴有癫痫发作，染色体畸变综合征癫痫发生率也较高；癫痫也可继发于其他遗传病所导致的脑损伤。近年有关癫痫基因的研究已获得了一些进展，例如:少年肌阵挛癫痫的JME基因位于染色体6p21.3；良性家族性新生儿惊厥的BFNC基因定位于染色体20q及8q上，并已证实为钾离子通道蛋白基因，基因座分别为KCNQ2和KCNQ3。

癫痫易感性与脑神经元的兴奋性密切相关，而神经元兴奋性则受脑内多种神经递质（如γ氨基丁酸，GABA）、受体（如NMDA受体）、通道蛋白、膜蛋内、核内信使蛋白和细胞内、外离子浓度等多种因素调控。这些因素近年逐渐被分离、克隆，它们的编码基因也已得到明确定位。通过对这些与癫痫发病相关的基因研究，深入探讨各种与癫痫发病相关的因素对神经兴奋性中的调控作用，了解癫痫发生的细胞、分子机制，将有助于进一步阐明其遗传本质和发病机制。

2.继发性病因  常见者包括:①先天性脑发育异常:如脑回畸形、胼胝体体缺如、灰质异位等；②后天获得性脑损伤:包括围生期脑病、脑血管病、中枢神经系统感染、中毒，颅脑外伤或占位性病变、神经免疫或变性疾病、中毒、系统性疾病或代谢、内分泌紊乱所致的脑损伤等。

二、【问题】常见癫痫发作的临床表现是什么？

【解答】常见癫痫发作的临床表现

1.简单部分运动性发作 表现为癫痫灶对侧肢体或面部抽搐。口、唇、拇指、食指最常受累。发作时意识不丧失。若局限性癫痫灶的异常放电由一侧扩散至对侧大脑半球，则抽搐变为全身性，并有意识丧失，称为继发性泛化。限局性发作之后，受累部位可能出现一过性麻痹，持续几分钟至几小时，称为Todd麻痹。

2.复杂部分性发作 包括两种及两种以上简单部分性发作，并有程度不等的意识障碍及自动症。发作时常有精神、意识、运动、感觉及自主神经等方面的症状。可持续数分钟至数小时。常伴自动症,即在意识混沌情况下出现的无目的、无意义、不合时宜的不自主动作，发作后不能回忆。

3.全身性强直-阵挛发作  又称大发作。表现为突然意识丧失，随即全身强直阵挛性抽搐。伴呼吸暂停、发绀、瞳孔散大，发作持续1～5分钟,发作后嗜睡。婴幼儿期典型的大发作少见。

4.肌阵挛发作  表现为某个肌肉或肌群突然、快速、有力的收缩，引起一侧或双侧肢体抽动，抽动时手中物品落地或摔出。躯干肌肉受累表现为突然用力点头、弯腰或后仰。站立时发作常猛然倒地，可伤及头部、前额、下颌、嘴唇或牙齿。

三、【问题】常见癫痫综合征是什么？

【解答】常见癫痫综合征

1.小儿良性癫痫伴中央颞部棘波 是小儿时期常见的癫痫综合征之一，约占小儿癫痫的1/5，有遗传倾向，大多在5～10岁起病。癫痫发作与睡眠关系密切，呈简单部分运动性发作，常泛化成全身性发作。不影响智力发育。脑电图背景正常，有高幅中央、中颞区尖波或棘波，慢波睡眠期发放显著加多。预后良好，多于15岁前停止发作。

2.儿童失神癫痫  有遗传倾向，多在5～7岁起病，发作频繁，但智力正常。典型失神发作时突然中止正在进行的活动而凝视，一般持续5～15秒恢复，可继续发作前的活动，患儿对发作不能回忆。发作时EEG呈典型的弥漫性对称、同步的每秒3次棘慢综合波。发作可由过度换气诱发。可伴全身性强直阵挛发作。

3.婴儿痉挛  绝大多数为症状性，常见病因如遗传代谢病、脑发育异常、神经皮肤综合征等。多在3～8个月起病，发作时突然头与躯干前屈，似点头状，可连续出现数次至几十次痉挛发作；少数可突然头与躯干背屈，发作时可有尖叫或微笑,双臂前举，呈拥抱状。绝大多数病例智力显著迟滞。脑电图背景波正常节律完全消失，有持续高幅不同步不对称的慢波，杂以尖波、棘波或多棘波，称高峰失律。

4.Lennox-Gastaut综合征 起病多在2～5岁，常见肌阵挛、强直、失张力及非典型失神等多种发作，也可有大发作。发作频繁，并常因跌倒而受伤。脑电图背景波异常，并有多灶性1.5～2.5次/秒棘慢综合波。智力发育落后或倒退。半数以上有脑损伤的历史，部分可由婴儿痉挛症演变而来。本型多数治疗困难，预后不良。

5.获得性癒病性失语   1.5～13岁起病（4～9岁多发〕，病前发育正常，逐渐发生听觉失认，导致失语。3/4病例伴惊厥发作,可发生于失语之前、后或同时，1/4病例不伴惊厥发作。背景正常，有单或双侧多灶棘或棘慢波发放，慢波睡眠期痫样放电显著增多。有多动、暴躁等行为异常，智力一般正常。至青春期癫痫发作大多缓解，但常遗留不同程度的语言障碍，5岁以内起病者语言障碍尤为严重。抗痫药物对癫痫发作有效，对失语和行为异常无明显影响。

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