遗传性球形红细胞增多症病因和发病机制是儿科主治医师考试可能会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

本病大多属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传；少数病例可无阳性家族史。

1.由于调控红细胞膜蛋白的基因缺陷，导致红细胞膜蛋白缺失或减少，膜脂质不稳定而丢失，使红细胞膜表面积减少。

2.受累红细胞的钠离子通透性异常增强，使钠离子及水分大量进人细胞内，红细胞由双凹盘形变成球形。

3.红细胞膜上钙-ATP酶活性降低，钙容易沉积于膜上、使膜变硬，其变形性和柔韧性降低。当僵硬的球形细胞通过脾窦内直径较其小得多的微循环时，大量红细胞在脾内被滞留、破坏。

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