家族性嗜血细胞综合征的实验室检查是什么？为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

1.血象 多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻。

2.骨髓象 骨髓多呈增生活跃，出现多少不一的噬血细胞是其特点；但在疾病早期噬血细胞现象可不明显，常常表现为反应性增生骨髓象；晚期骨髓增生程度低下。

3.血液生化 甘油三酯升高，低密度脂蛋白升高，而高密度脂蛋白降低；肝功能异常，ALT和胆红素明显升高；血清铁蛋白升高，低钠血症，低蛋白血症（白蛋白降低）。

4.凝血检查 纤维蛋白原降低，活化部分凝血酶时间（APTT）延长，肝功能损害者凝血酶原时间（PT）延长。

5.免疫学检査 T细胞功能缺陷，NK细胞活性降低或消失。IL-1受体拮抗物、可溶性IL-2受体、IL-6、IFN-γ、TNF-α等均升高。

6.脑脊液 压力升高，细胞数轻度增加，大多数（5～20）×106/L，以淋巴细胞为主，蛋白升高。但也有神经系统症状明显而脑脊液正常者。

7.影像检查 部分病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MRI检查可发现异常，其改变为陈旧或活动性的感染，脱髓鞘，出血，萎缩或脑水肿。有时亦可在CT上发现脑部钙化。