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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其典型的临床表现和诊断、治疗均有考点，所有题型均可能涉及到，尤其是与其他遗传性或者先天性甲低的鉴别。

易错易混辨析

苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。