Alport 综合征是儿科主治医师考试中涉及到的知识点，医学教育|网小编整理如下，请各位儿科主治医师考生注意查看 ：

Alport 综合征（Alport syndrome，AS）

亦称遗传性进行性肾炎，以血尿、蛋白尿以及进行性肾功能减退为临床特征，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常等肾外表现。患者多在10岁以前发病，至青春期部分患儿发展为终末期肾病。

特征性的病理改变为电镜下可见肾小球基底膜呈极不规则外观，厚薄不均、致密层撕裂、分层、篮网状改变。AS并不罕见，在成人肾活检中占0.3%，而在儿童肾活检中约占1.7%～2.5%。

AS是一种遗传异质性疾病，该病最常见的遗传方式为X染色体显性遗传（XD）型，是编码IV型胶原α5链的基因COL4A5（或COI4A5和COI4A6）异常，约占80%；常染色体隐性遗传（AR）型约占15%；极少数为常染色体显性遗传（AD）型，是编码IV型胶原α5链的基因COI4A3和/或COI4A4突变所致。

主要检查

（1）尿液检查：血尿是最主要和最早的表现，几乎所有病例都有不同程度的间歇性或持续性镜下或肉眼血尿。在未出现其他症状之前可有长达数十年的血尿史，不少病例自幼年期甚至婴儿期就有血尿，尤其女性病例往往只有轻微的镜下血尿，到了晚期甚至肾功能不全时才有其他表现。在患上呼吸道感染或链球菌感染时或运动后可诱发肉眼血尿，甚至引起腰痛或肾绞痛。早期或轻型病例仅有微量或无蛋白尿，严重者几乎均有大量尿蛋白，约30％～40％病例出现肾病综合征。尿沉渣中常有白细胞和各种管型。红细胞管型是Alport综合征比较重要的特征。

（2）肾功能检查：男性病例最终几乎都发生尿毒症（多在30～50岁），严重者在10～20岁出现，女性病例很少发生尿毒症，且多在50岁后出现。

（3）肾脏病理检查：光镜下肾脏病变无特异性。早期肾小球病变不明显，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，进而出现局灶节段性肾小球硬化。晚期肾小球出现纤维化及球性硬化。肾小管出现轻重不等的萎缩，部分肾小管上皮细胞严重空泡变性，与肾小球毛细血管基膜损伤导致大量蛋白尿及类脂物质漏出有关。肾间质有多灶性单核细胞和淋巴细胞浸润，并可见泡沫细胞形成。晚期，肾间质纤维化。免疫荧光和免疫组化多数呈阴性，少数患者肾小球毛细血管有IgM和补体C3沉积。肾小球毛细血管基膜的超微结构改变对本病有诊断意义，而且早于光镜改变。主要表现为基膜致密层不规则增厚、扭曲、密度不均匀和撕裂。基膜撕裂为30～100nm的层状结构尤为特异，并含有许多电子密度减低区以及直径为20～90nm的高电子密度颗粒状物质。这些特异性改变也可见于肾小管基膜。

（4）Ⅳ型胶原α链的染色：是从分子发病机制诊断Alport综合征及其遗传方式的方法，诊断意义重大，也是确诊Alport综合征的一个非常重要的指标。不同遗传突变类型Alport综合征患者其肾组织、皮肤Ⅳ型胶原α链免疫荧光结果不同，据此可以明确大部分患者的遗传类型，特别是对于临床高度怀疑Alport综合征但又证据不充分的患者。X连锁型表现为皮肤基膜α5（IV）链消失，GBM、肾小管基膜和鲍曼囊α3（IV）、α4（IV）和α5（IV）链均消失。常染色体隐性遗传型表现为GBM、小管基膜和鲍曼囊α3（IV）、α4（IV）链均消失，α5（IV）链在GBM消失，但在肾小管基膜、鲍曼囊和皮肤基膜仍存在。但Ⅳ型胶原仅链正常时不能除外Alport综合征。

其他检查

眼部检查：表现多种多样，最常见和最具特征的是双侧前圆锥形晶状体和斑周视网膜病变。前圆锥形晶状体见于15％的病例，至少40％病例出现斑周视网膜病变，表现为视网膜最表浅层有白色斑点状损害，这些损害并不引起功能性视觉障碍。

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