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神经纤维瘤病的临床表现是什么呢？快来跟着小编了解一下吧！
多发性神经系统（中枢及外周）肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。基因定位在17q11.2。
皮肤 | ①腋窝雀斑：腋窝、腹股沟部或躯干其他部位见到一些直径1～3mm，似面部雀斑的浅棕色斑，成簇出现，数量较多，称为腋窝雀斑，也具有诊断价值 ②咖啡牛奶斑：6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值 ③神经纤维瘤：多见于躯干，四肢及头部较少 |
眼部 | Lisch小体：裂隙灯下虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤 |
神经 | ①NFI患者易于合并学习困难、注意力不集中、语言障碍、癫痫发作等 ②也可发生脑血管狭窄，Moyamoya病、血管瘤。神经纤维瘤偶可分化至神经纤维肉瘤或恶性施万细胞瘤 |
其他 | ①常见到体格矮小，先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全及病理骨折等 ②可见蝶骨发育不良、胫骨假关节形成。有时还可见到颈椎下段或胸椎后突畸形 |
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