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如何诊断21-三体综合征呢？快来跟着小编了解一下吧！
1.标准型
患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。
核型为47，XX（XY），+21，此型最常见，占95%。
是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型均正常。
2.易位型
是发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q），少数为15号染色体。
另一种为G/G易位，是由于组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体或21号易位到一个22号染色体上。核型为46，XX（XY），-21，+t（21q21q），或46，XX（XY），-22，+t（21q22q）。
3.嵌合体型
患儿体内有两种或两种以上细胞株（两种多见），一株正常，另一株为21-三体细胞。
因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所致。核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。临床表现取决于正常细胞所占百分比。
以上是小编为大家整理的内容，希望对大家有所帮助，更多关于儿科主治医师的资讯请关注医学教育网！
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