肝豆状核变性的临床表现是什么呢

2020-02-19 22:02 医学教育网

肝豆状核变性的临床表现是什么呢？快来跟着小编了解一下吧！

无症状阶段

﹒患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始，但很少在6岁以前出现临床症状，此期间除尿铜增高外一切正常

肝损害阶段

﹒6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等

﹒部分患儿可并发病毒性肝炎，少数病情可迅速恶化至急性肝功能衰竭。约15%的患儿在肝病症状前发生一过性溶血性贫血

﹒本阶段患儿尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白的含量低下，一般无K-F环

肝外组织损害阶段

﹒12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状，此时尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显低下

肝外组织损害阶段
神经系统	﹒早期构语困难（纳吃），动作笨拙或不自主运动，表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期常见行为异常和智能障碍
肾脏	﹒可有肾结石、蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒
角膜色素（K-F）环	﹒伴随神经系统症状出现，开始时铜在角膜周缘的上、下方沉积为主，逐渐形成环状，呈棕黄色
背部或关节疼痛	﹒X线下可见骨质疏松、关节间隙变窄或骨赘生