苯丙酮尿症的病因是儿科主治医师考试大纲中涉要求掌握的知识点，医学教育网小编为大家搜集整理如下，请各位儿科主治医师考生注意查看 ：

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。

以上就是小编为大家整理的内容，希望对大家有所帮助，更多2020年的儿科主治医师考试相关知识点，备考经验与考试动态，请关注医学教育网。