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外阴白化病的病理生理是什么？

2020-12-14 11:05 医学教育网

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外阴白化病的病理生理是妇产科主治医师考试会涉及的内容，医学教育网搜集整理如下，希望对各位妇产科主治医师考生有所帮助。

组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性（酪氨酸酶阳性型）或阴性（酪氨酸酶阴性型）。

根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA（即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型；黄色突变OCA，Ⅰ-B 型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型），酪氨酸酶无关性OCA（酪氨酸酶阳性OCAⅡ型）。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏（ⅠA 型）、活性降低（ⅠB 型、Ⅰ-MP 型）或酶活性在较高温度中降低（Ⅰ-TS 型），酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P 蛋白功能缺失，P 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

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