2012年医学高级职称主任医师普通内科专业（2）

【诊断与鉴别诊断】

（一)典型尿崩症的诊断依据

对任何一个持续多尿、烦渴、多饮、低比重尿者均应考虑尿崩症的可能性，利用血浆、尿渗透压测定可以诊断尿崩症。其依据是：①尿量多，一般4～10L/d；②低渗尿，尿渗透压<血浆渗透压，一般低于200mOsm/L，尿比重多在1.005以下；③禁水试验不能使尿渗透压和尿比重增加，而注射加压素后尿量减少、尿比重增加、尿渗透压较注射前增加9％以上；④加压素（AVP)或去氨加压素（DDAVP)治疗有明显效果。

（二)诊断方法如下

1．禁水-加压素试验 比较禁水前后与使用血管加压素前后的尿渗透压变化。禁水-定时间，当尿浓缩至最大渗透压而不能再上升时，注射加压素。正常人此时体内已有大量AVP释放，已达最高抗利尿状态，注射外源性AVP后，尿渗透压不再升高，而尿崩症患者体内AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿渗透压进一步升高。

方法：禁水时间视患者多尿程度而定，一般6～16小时不等，禁水期间每2小时排尿一次，测尿量、尿比重或渗透压，当尿渗透压达到高峰平顶，即连续两次尿渗透压差<30mOsm/L，而继续禁水尿渗透压不再增加时，抽血测血浆渗透压，然后皮下注射加压素5U，注射后1小时和2小时测尿渗透压。对比注射前后的尿渗透压。

结果：正常人禁水后尿量明显减少，尿比重超过1.020，尿渗透压超过800mOsm/L，不出现明显失水。尿崩症患者禁水后尿量仍多，尿比重一般不超过1.010，尿渗透压常不超过血浆渗透压。注射加压素后，正常人尿渗透压一般不升高，仅少数人稍升高，但不超过5％。精神性多饮、多尿者接近或与正常相似。尿崩症患者注射加压素后，尿渗透压进一步升高，较注射前至少增加9％以上。AVP缺乏程度越重，增加的百分比越多，完全性尿崩症者，1小时尿渗透压增加50％以上；部分性尿崩症者，尿渗透压常可超过血浆渗透压，注射加压素后，尿渗透压增加在9％～50％之间。肾性尿崩症在禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后仍无反应。本法简单、可靠，但也须在严密观察下进行，以免在禁水过程中出现严重脱水。如患者排尿多、体重下降3％～5％或血压明显下降，应立即停止试验，让患者饮水。

2．血浆精氨酸加压素测定（放射免疫法) 正常人血浆AVP（随意饮水)为2.3～7.4pmol/L，禁水后可明显升高。但本病患者则不能达正常水平，禁水后也不增加或增加不多。

3．中枢性尿崩症的病因诊断 尿崩症诊断确定之后，必须尽可能明确病因。应进行蝶鞍摄片、视野检查，必要时作CT或MRI等检查以明确或除外有无垂体或附近的肿瘤。

（三)鉴别诊断

1．精神性烦渴 主要表现为烦渴、多饮、多尿、低比重尿，与尿崩症极相似，但AVP并不缺乏，主要由于精神因素引起烦渴、多饮，因而导致多尿与低比重尿。这些症状可随情绪而波动，并伴有其他神经症的症状。上述诊断性试验均在正常范围内。

2．肾性尿崩症 是一种家族性x连锁遗传性疾病，其异常基因位于X染色体长臂Xq28部位，其肾小管对AVP不敏感，90％的患者显示有AVP2受体基因（V2R)突变，而V1受体功能正常。大约10％是由于水通道蛋白2（AQP2)基因突变引起的常染色体隐性遗传。此外，极少数家族显示AQP2基因突变的常染色体显性遗传。有些患者表现出受体后缺陷。临床表现与尿崩症极相似。往往出生后即出现症状，多为男孩，女性只表现为轻症，并有生长发育迟缓。注射加压素后尿量不减少，尿比重不增加，血浆AVP浓度正常或升高，易与中枢性尿崩症鉴别。

3．其他慢性肾脏疾病，尤其是肾小管疾病，低钾血症，高钙血症等均可影响肾浓缩功能而引起多尿、口渴等症状，但有相应原发疾病的临床特征，且多尿的程度也较轻