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遗传缺陷性疾病-公卫助理医师考试知识点

2016-08-16 15:19 医学教育网
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遗传缺陷性疾病是2016年公卫助理医师考试中可能涉及到的内容,为帮助广大考生掌握相关知识点,医学|教育网搜集整理如下内容,为广大考生提供帮助!

(1)遗传性红细胞(G-6-PD,6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺乏症:全世界至少有1亿以上患者,我国广东地区为8.6%,长江流域及长江以南各省人群中为3.3%.该病患者当接触氧化性化合物(臭氧、萘、一氧化碳)及辐射因素时易发生溶血,对接触芳香族硝基和氨基化合物可能危险性更大。

(2)血清α1——抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症:对呼吸道刺激物和吸烟的危害敏感,发生肺气肿等慢性阻塞性肺部疾患的危险性大。

(3)高铁血红蛋白还原酶缺乏症:对亚硝酸盐等直接氧化剂及苯胺等间接氧化剂敏感,易产生高铁血红蛋白症及紫绀。

(4)芳烃羟化酶(AHH)诱导力增高症:AAH活性高者患支气管肺癌的危险性也高医学|教育|网搜集整理。

(5)N-乙酰基转移酶缺乏症:可增加接触β-萘胺、联苯胺、4-氨基联苯、4-硝基联苯等致癌原者患膀胱癌的相对危险性。

(6)镰状红细胞体质者:可增加接触硝基化合物、氨基化合物、苯、铅、镉、氰化物及一氧化碳等环境因素的敏感性。

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