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遗传性疾病的预防

  遗传是指亲代与子代之间在形态结构、生理、生化及免疫功能方面的相似而言。基因是遗传的物质基础,是一个带有遗传信息的DNA分子片段,在染色体上有其特定的位点。因此,染色体是遗传信息的载体。如果基因发生突变,即DNA分子中的碱基发生变异时。必然导致组成蛋白质的氨基酸发生改变,临床上出现遗传性疾病。

  遗传性疾病的预防:

  (一)开展科普教育

  提高人们对遗传性疾病的认识。

  (二)优生优育教育

  以预防为主,开展遗传、生育咨询,增强自我保护意识,教育孕妇孕期避免使用化学药物、抗代谢药物,避免接触放射线、毒物及病毒感染者。

  (三)加强婚前检查

  避免近亲及两个同样隐性致病基因携带者婚配;对可疑生育严重遗传病患儿的孕妇,劝告终止妊娠,以达到预防目的。

  (四)推广筛查工作

  对可疑者应结合临床特征、生化检查、X线检查、染色体核型分析、皮纹学检查及基因诊断等做出判断,确保早诊早治,提高疗效。

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