原发性免疫缺陷病

　　原发性免疫缺陷病是一组因免疫系统先天发育不全，且大多有遗传倾向的疾病，在婴幼儿和儿童期发病。临床上以抗感染功能低下，易患反复感染性疾病为特征。

　　一、病因

　　目前尚不清楚，可能与遗传、宫内感染、免疫器官先天发育异常有关。

　　二、临床表现

　　由于免疫功能缺陷的不同，临床表现差异很大。

　　（一）X-连锁低丙种球蛋白血症

　　仅男孩发病，多于4～8月龄后起病，常见各种反复持续的细菌感染，包括肺炎、败血症、脑膜炎等。患儿血清IgO<2g/L，IgA、IgM含量很低，但T细胞功能正常。

　　（二）婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

　　易患各种细菌性感染，但病情较轻。血IgG<2.5g/L，但B细胞数和T细胞功能正常。

　　（三）常见变异型免疫缺陷病

　　多见于青壮年。常患鼻窦炎、肺炎、支气管扩张、自身免疫病或肿瘤。循环中B淋巴细胞数量正常或减少。

　　（四）先天性胸腺发育不全

　　临床特点为新生儿手足搐搦、心血管畸形、特殊面容和对感染的易感性增加。病理特征为胸腺和甲状腺缺如或发育不良。循环中T细胞数显著减少，但抗体功能和Ig水平一般正常。

　　三、治疗原则

　　1.保护性隔离，尽量减少与感染源的接触。

　　2.使用抗生素以清除或预防细菌、真菌等感染。

　　3.设法对缺陷的抗体或细胞免疫进行替代疗法或免疫重建。