多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia)是一种家族遗传的骨关节疾病。1935年Fairbank首先报道，开始命名为骨骺发育不良(epiphyseal dysplasia)，1947年及1951年又有进一步描述，命名为多发骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis multiplex)。
一、病因与病理
一般为常染色体显性遗传，也有些作者提出为常染色体隐性遗传。其组织学改变主要为骨骺、骺板软骨细胞功能不全，骨骺、骺板不规则，软骨小柱排列不整齐，骨小梁缺乏，骨骺半乳糖胺减少 医学教 育网收集整理 。 摘自： 医 学教 育网www.med66.com
二、临床表现
初生后并无明显畸形，直至4—6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。
多发骨骺发育不良分为严重型(Fairbank型)与轻型(Ribbing型)。但并不能包括所有的特征，同一家族中，其表现也有所不同。轻的病例可因症状不明显不去就医而不被发现，重的病例2—3岁就表现症状，往往因行走延迟，行走不稳，身材特别矮小而就医。根据Mena(1976)统计，在一个30名成员家族中，有6名受累，身高最高不超过153cm。
在受累家族中，非受累成员也可以出现骨关节畸形，如髋内翻，剥脱性骨软骨炎， 膝内、外翻等，但均无智力障碍。30—40岁以后，因退行性骨性关节炎改变症状明显加剧。
此外，还有的学者把其他类型骨骺发育不良也列入多发骨骺发育不良的范畴内。如 Montry(1962)提出常染色体显性遗传双髋骨骺发育不良，称之为家族性股骨头缺血坏死(familial Perthes disease)，其血缘发生率低于1％，双亲受累子女发生率为3％。Lowry与Wood(1975)报道兄弟二人多发骨骺异常，身材矮小，先天性眼震与小头畸形，认为是性染色体或常染色体隐性遗传。
三、x线表现 医学教 育网收集整理
初生并无异常，股骨头二次骨化中心出现延迟往往是最早的x线征象，可以延迟到1—2岁才出现。股骨头骺不规则，密度增加、不均匀、斑驳、破碎，很像Perthes病的表现。其他部位如股骨远端，胫骨近端，胫骨远端，肘、腕关节骨骺，均可有程度不等的变异，腕骨和跗骨间可发生融合。待发育成熟骨骺闭合后，关节面不规则，呈桑椹状，股骨颈干角减小，短颈、扁平髋，膝关节力线异常，内翻或外翻，踝关节踝穴变
形，距骨滑车塌陷变扁，距骨颈变短，距骨头扁平，距骨缺血坏死，跗骨扭曲，趾骨短缩，肘关节、腕关节间隙明显变窄，尺挠骨发育不对称，腕骨扭曲，掌骨变短。个别病例累及椎体，表现为椎体不规则，前方稍呈楔状变形。
四、鉴别诊断
主要与股骨头缺血坏死(Perthes病)相鉴别，双侧受累，多关节受累是其主要鉴鉴别点。此外，还应与双侧短股骨、胫骨内翻、脊柱骨骺发育不良、假性脊柱骨骺发育不良等相鉴别。 医学 教育网搜集整理
五、治 疗
只有对症矫形，没有特异治疗，矫形手术不宜过早进行，骺末闭合前矫形，畸形复复发率甚高，Murphy(1973)提出及早限制活动量，对减少晚期骨性关节炎的严重程度有帮助。早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重，功能障碍明显的病例，可行全关节置换。对握物能力差的病例，松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。
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