招生方案
APP下载
医学教育网APP下载

APP二维码

手机网
医学教育网医师资格手机网栏目

手机网二维码

微 信
医学教育网微信公号

官方微信yishi_med66

搜索|
您的位置: 医学教育网 >  > 临床执业医师考试 > 临床执业医师辅导精华 > 正文
RSS | 地图 | 最新

苯丙酮尿症-2019年临床执业医师儿科学考点速记!

2019-03-14 16:36 医学教育网
|

苯丙酮尿症是临床执业医师资格考试中儿科学科目常考的知识点,医学教育网编辑为大家整理了考点速记内容,详情如下:

1.临床表现患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

2.发病机制

典型PKU:苯丙氨酸羟化酶(PAH)

非典型PKU:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

3.诊断

(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。

(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。

(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。

(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU.

(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂,产前诊断。

4.治疗饮食控制

限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。

上文关于“苯丙酮尿症-2019年临床执业医师儿科学考点速记”的文章由医学教育网编辑整理搜集,希望可以帮助到大家,更多的文章随时关注医学教育网临床执业医师辅导精华栏目!儿科学的课程由网校名师景晴老师讲解,点击这里免费试听课程>>

〖医学教育网版权所有,转载必究〗

编辑推荐:

【经验】报名后才复习?查收复习全攻略!【附资料下载】

【复习】临床执业医师26大科目复习方法∣重点考点原创精粹~

【变化】2019年临床执业医师全年关键时间点及考试变化!

【问答】2019年临床执业医师资格考试政策 ∣ 备考30问!

学霸同款课 免费试听

执业医师考试公众号

距笔试考试还有

综合笔试考试时间
8月23-25
编辑推荐
热点推荐
直播课
【直播】临床医师冲刺提分班课表
临床医师模考测评精讲 赠试卷

直播时间:7月16-8月中旬

主讲老师:叶冬/唐越/费一/赵星

针对人群:冲刺提分班学员