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1.21-三体综合征细胞遗传学诊断

（1）标准型：最常见，核型为47，XY（或XX），+21。

（2）易位型：

1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）。

2）G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合体型：核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。

2.主要表现

智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。

生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口。

皮肤纹理特征通贯手。

其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

3.诊断

典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。

高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查，即检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平。

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