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新生儿筛查能早期发现苯丙酮尿症吗?

2025-07-14 19:36 来源:正保医学教育网
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是的,新生儿筛查确实能够早期发现苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)。PKU是一种遗传性代谢病,由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶,导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。当苯丙氨酸在血液中积累到过高浓度时,会对大脑造成损害,引起智力发育迟缓和其他健康问题。

新生儿筛查是通过采集新生儿足跟血样进行检测的一种方法,在婴儿出生后的几天内完成。这项筛查能够及时发现PKU等代谢性疾病,对于早期诊断和治疗至关重要。一旦确诊为PKU,医生会建议采取特殊的低苯丙氨酸饮食干预措施,以防止高浓度的苯丙氨酸对大脑产生毒性作用。

早期发现并开始适当的管理可以显著改善患有PKU婴儿的生活质量,避免或减轻智力障碍等严重后果。因此,新生儿筛查对于预防PKU引起的健康问题具有非常重要的意义。在很多国家和地区,新生儿筛查已经成为常规公共卫生项目的一部分,确保每个新生儿都能接受这项关键的健康检查。

如果家长对新生儿筛查结果有任何疑问或者担心,应该及时与儿科医生沟通,了解具体情况并获得专业指导。

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