慢性粒细胞白血病（CML）是一种骨髓中干细胞发生恶性增生的血液疾病。在大多数情况下，这种疾病与一种特定的染色体异常有关，即费城染色体（Ph染色体）。Ph染色体是由第22号染色体的部分片段易位到第9号染色体上形成的，具体来说是t(9;22)(q34;q11)。这个过程导致两个基因的融合：位于9号染色体上的ABL1（Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1）和位于22号染色体上的BCR（breakpoint cluster region）。这种易位产生了一个新的融合基因，称为BCR-ABL1。
BCR-ABL1基因编码一种异常的蛋白质，该蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性。这导致细胞增殖失控、分化障碍以及对凋亡过程的抵抗性增强，这些都是慢性粒细胞白血病发病机制中的关键因素。因此，在诊断CML时检测Ph染色体或BCR-ABL1融合基因的存在是非常重要的，它不仅有助于确诊，还为选择合适的治疗方案提供了依据。
临床上常用的检测方法包括荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）等技术来确认是否存在BCR-ABL1融合基因。针对这个异常蛋白的靶向药物如伊马替尼等可以有效抑制其活性，从而达到控制病情进展的目的。
BCR-ABL1基因编码一种异常的蛋白质，该蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性。这导致细胞增殖失控、分化障碍以及对凋亡过程的抵抗性增强，这些都是慢性粒细胞白血病发病机制中的关键因素。因此，在诊断CML时检测Ph染色体或BCR-ABL1融合基因的存在是非常重要的，它不仅有助于确诊，还为选择合适的治疗方案提供了依据。
临床上常用的检测方法包括荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）等技术来确认是否存在BCR-ABL1融合基因。针对这个异常蛋白的靶向药物如伊马替尼等可以有效抑制其活性，从而达到控制病情进展的目的。
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