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浅谈FCD与癫痫关系

2019-07-23 14:17 医学教育网
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“浅谈FCD与癫痫关系”相信是准备参加脑电图学专业水平考试的朋友比较关注的事情,为此,医学教育网小编整理内容如下,希望可以帮到您!

脑皮质发育不良,是难治性癫痫的重要病因之一。本文就脑皮质发育不良的分类、分子生物学、影像学、治疗及预后等方面进行综述。为基础和临床研究脑皮质发育不良与癫痫提供依据。脑皮质发育不良又称大脑皮质发育障碍、皮质发育畸形、神经元移行障碍等。大脑皮质的正常发育依赖于三个互相重叠的过程,即神经母细胞增殖、神经元迁移及大脑皮质的组建,其中任何一个过程受到遗传因素或周围环境中有害因素的影响均会导致脑皮质发育不良。

脑皮质发育不良的分类最常见的分类包括:①巨脑回;②无脑回;③带状灰质异位;④室管膜下灰质异位;⑤局部畸形,包括局部皮质发育不良、小多脑回及脑裂畸形;Palmni提出的分类方法被普遍接受,将皮层发育不良分为:①皮质轻度发育不良MCD,是指在皮质第1层内或以外部位存在异位的神经元(有蛛网膜下腔血管聚集、软脑膜胶质神经元异位、皮质层状及柱状结构紊乱、分子层髓鞘形成过多、外颗粒层残留、分子层和或II层神经细胞密度增高、神经元簇集、神经胶质结节形成、白质内神经元数目增多及小灶状灰质异位等;②局灶性皮质发育不良FCD.FCD指出现皮质结构性异常,可以伴有轻度的皮质发育不良,出现巨大的或未成熟的或畸形神经元,也可以伴有海马硬化、瘤的发生等双重病理的改变。2011年国际抗癫痫联合会对 FCD的分类做出了解释。Ia辐射状皮质结构的异常。特点:大量异常的微柱状结构的形成,垂直与软脑膜,4m厚,细胞体积小于250IIlz( 该病灶可见于非癫痫的大脑和其他病灶的周围) ;Ib型:正切面皮质结构的紊乱或缺如;Ic型:包含I a和Ib的病理改变。2.IIa型:脑皮质结构的异常,出现结构性异常神经元;11b型:IIa型基础上,伴气球样细胞(又称贝茨巨大嗜酸细胞)出现。3.1lla:脑皮质结构的异常,伴有海马硬化 ;lllb:脑皮质结构的异常伴肿瘤的发生(神经胶质瘤、胚胎发育不良的神经上皮瘤及和癫痫相关的赘生物),在诊断FCD的时候,要排除是否是肿瘤浸润导致的皮质结构的异常;lllc:脑皮质结构的异常,伴周围血管的畸形(海绵状血管瘤、动静脉畸形、软脑膜血管畸形、毛细血管扩张);Ⅲd:脑皮质结构的异常,伴有获得性早年损伤的皮质结构的畸形 ( 如外伤性脑损伤、产前或围生期的脑出血或脑缺血、炎症、感染性疾病导致神经胶质瘢痕的形成)。

脑皮质发育不良的分子生物学改变:Barkovieh等研究发现怀孕的前3个月,有害因素的影响导致了异常细胞的增生,而3个月之后的各种有害因素则导致异常的皮质结构形成,并提出无气球样细胞的FCD可能由产前的脑梗死或感染引起,更多学者认为是遗传因素的影响。人类已发现了和不同癫痫综合征相关的致病基因。脑皮质发育不良也和多种不同的致病基因相关。血小板活化因子乙酰水解酶1b基因位于17p13.3,无脑回的患者有该基因的缺失。该基因突变可与轻微的皮质发育障碍、多动症、震颤、强迫症、孤独症、癫痫有关。胸腺病毒癌基因同系物和锌脂蛋白238基因位于1q43 - q44和胼胝体发育不全有关。16p13.11的缺失和多变和智障、癫痫、脑皮质发育畸形、多动症和精神分裂症有关。双侧额顶叶多微脑回畸形与定位于16q12.2-21的G蛋白偶联受体突变有关;单侧多微脑回畸形与22ql1突变有关。

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