21-三体综合征细胞遗传学诊断是2013年临床执业医师考试的内容之一，医学教育网搜集整理了相关资料以便大家更好地复习。

1.标准型 最多见，占全部21-三体病例的95％。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色。

2.易位型 发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体的长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为二类：①D/G易位：较常见，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者；②G/G易位：是由于G组中两个21 号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，绝大多数为散发，父母亲核型大多正常。但亦有母亲为21q21q易位携带者，其下一代100%为本病。

3.嵌合体型 常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)／47，XX(或XY)，+21。