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多种致畸因子可影响面突的生长和发育，使其生长停止或减缓，导致面突不能如期联合而形成面部畸形。面部的发育畸形主要发生在胚胎第6～7周的面突联合期，常见的有唇裂、面裂等。

1.唇裂：

多见于上唇，是球状突和上颌突未联合或部分联合所致，发生在唇的侧方，单、双侧均可发生，单侧者较多。依病变程度可分为完全性和不完全性两种。前者从唇红至前鼻孔底部完全裂开；后者中最轻微的只在唇红缘有一个小切迹。由于唇的发育与前颌骨及腭的发育有关，所以此种唇裂常伴有切牙和尖牙间的颌裂及腭裂。两侧球状突中央部分未联合或部分联合形成上唇正中裂；两侧下颌突在中线处未联合则形成下唇裂，这两种唇裂罕见。

唇裂可能是面部发育异常性综合征的一部分，约占全部唇裂的10%，称综合征性唇裂，而多数唇裂则与确定的综合征无关，称非综合征性唇裂。

2.面裂：

较唇裂少见得多。上颌突与下颌突未联合或部分联合将发生横面裂，裂隙可自口角至耳屏前。较轻微者可为大口畸形；如联合过多则形成小口畸形。上颌突与侧鼻突未联合将形成斜面裂，裂隙自上唇沿着鼻翼基部至眼睑下缘。还有一种极少见的情况，因侧鼻突与中鼻突之间发育不全。在鼻部形成纵行的侧鼻裂。