脂肪代谢性肌肉病的病人如何检查与治疗？

2020-05-07 18:33 医学教育网

脂肪代谢性肌肉病的病人如何检查与治疗？快来跟着小编来学习一下吧！

检查

1.常规检查

肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血试验和最小运动量试验异常。

2.肌电图

多呈现肌源性损害，少数正常，个别为神经源性损害。

3.其他辅助检查(依据临床表现确定)

周围神经传导速度、诱发电位、心电图和影像学检查发现异常改变。

4.肌肉活检

显示线粒体、糖原和脂肪代谢异常的形态学改变，缺乏其他病理改变。

5.分子学检查

代谢酶活性异常下降或相关基因突变。

治疗

1.线粒体病

CoQ10对于线粒体病治疗有一定的效果。另外，维生素B2、左旋肉碱、维生素K3、维生素K1也是治疗线粒体病的常用药物。

2.脂质代谢性肌病

可使用维生素B2结合肉碱、左旋肉碱、中链甘油三酯等。

3.糖原代谢性肌病

目前尚无有效的治疗方法。仅有一些个案报道，使用高蛋白饮食症状得到一定程度改善。

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