牙本质发育异常是一组常染色体显性遗传性疾病，主要分为三型，各型表现有所不同。
牙本质发育异常Ⅰ型，即伴有全身骨骼发育不全的牙本质发育不全。除了牙齿表现外，患者有骨骼发育异常的症状，如骨骼脆弱易骨折，身材矮小等。在牙齿方面，牙齿呈灰蓝色、棕褐色或琥珀色，半透明状，牙冠呈钝圆锥形，牙釉质易剥脱，牙本质暴露后易被磨损，导致牙冠变短。牙髓腔早期宽大，之后由于牙本质堆积而逐渐闭锁。
牙本质发育异常Ⅱ型，即遗传性乳光牙本质。牙齿外观上呈现出特殊的乳光色，可为浅黄色至棕褐色，有光泽。牙釉质基本正常，但由于牙本质结构异常，牙釉质容易从牙本质上分离，使得牙本质快速磨损，严重时可导致牙冠几乎完全被磨耗，仅残留牙根。X线片显示牙根短而尖细，髓腔和根管早期宽大，之后逐渐闭锁。
牙本质发育异常Ⅲ型，即壳牙。此型较为罕见，牙齿的特征是牙本质极薄，髓室和根管明显增大，牙冠呈半透明状，颜色从正常到蓝灰色不等。牙釉质相对正常，但由于牙本质的缺陷，牙齿的坚固性较差，容易出现磨损和折断。
综上所述，牙本质发育异常的表现主要体现在牙齿的颜色、形态、结构以及与全身骨骼发育的关联等方面，不同类型的牙本质发育异常在具体表现上存在一定差异。
牙本质发育异常Ⅰ型，即伴有全身骨骼发育不全的牙本质发育不全。除了牙齿表现外，患者有骨骼发育异常的症状，如骨骼脆弱易骨折，身材矮小等。在牙齿方面，牙齿呈灰蓝色、棕褐色或琥珀色，半透明状，牙冠呈钝圆锥形，牙釉质易剥脱，牙本质暴露后易被磨损，导致牙冠变短。牙髓腔早期宽大，之后由于牙本质堆积而逐渐闭锁。
牙本质发育异常Ⅱ型，即遗传性乳光牙本质。牙齿外观上呈现出特殊的乳光色，可为浅黄色至棕褐色，有光泽。牙釉质基本正常，但由于牙本质结构异常，牙釉质容易从牙本质上分离，使得牙本质快速磨损，严重时可导致牙冠几乎完全被磨耗，仅残留牙根。X线片显示牙根短而尖细，髓腔和根管早期宽大，之后逐渐闭锁。
牙本质发育异常Ⅲ型，即壳牙。此型较为罕见，牙齿的特征是牙本质极薄，髓室和根管明显增大，牙冠呈半透明状，颜色从正常到蓝灰色不等。牙釉质相对正常，但由于牙本质的缺陷，牙齿的坚固性较差，容易出现磨损和折断。
综上所述，牙本质发育异常的表现主要体现在牙齿的颜色、形态、结构以及与全身骨骼发育的关联等方面，不同类型的牙本质发育异常在具体表现上存在一定差异。
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