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以6个月～2岁多见，起病缓慢。患儿多虚胖，毛发稀疏细黄，面色苍黄或蜡黄，口唇、指甲等处苍白，常伴肝、脾肿大。患儿烦躁、易怒。

维生素B12缺乏者表情呆滞、目光发直、少哭不笑、反应迟钝、嗜睡，智力及动作发育落后，常有倒退现象。重症病例出现肢体、医学|教育网搜集躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐，踝阵挛和巴宾斯基征阳性等。神经精神症状为本病患儿特征性表现。