Fabry病的病因及临床表现有什么？考生是不是都掌握了呢？快来跟着小编检验一下自己吧！

法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000——1/40000。男女均受累，多在儿童至青少年时期发病，女性症状通常较男性轻。

病因

法布里病是由于编码α-半乳糖苷酶A的基因突变，导致其编码的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失，三聚己糖神经酰胺的正常降解受阻，未降解的底物在多种组织的细胞溶酶体中堆积，造成相关组织的功能障碍。

临床表现

法布里病分为经典型和不典型两种：经典型患者在儿童及青少年时早期发病，出现多系统受累表现，不典型患者在成年期发病，多出现单个器官的受累表现。

1.发作性肢体疼痛

最常见症状，表现为发作性四肢末端（手、足）剧烈的烧灼样疼痛，持续数天，天气变化时易于出现。伴随肢体少汗或无汗，少数出现低热和多汗。

2.皮肤血管角质瘤

最常见体征，坐浴区（生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧）皮肤出现小而凸起的红色斑点，压之不褪色。

3.胃肠道症状

厌油腻食物，腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛，也可表现为胃肠道吸收不良和便秘等。

4.眼面部症状

主要表现为晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲。面容多表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。出现肾病的患者可有面色苍白。

5.肾脏症状

可以为首发症状，多数患者随疾病发展出现蛋白尿，部分患者在30岁左右发生肾衰竭，出现肢体水肿和肾性贫血。

6.心血管病变

偶尔为首发症状，随疾病发展出现高血压、冠心病、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病，发生心绞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭等。

7.中枢神经损害

出现早发缺血性卒中，多以后循环为主。部分患者还可出现抑郁、焦虑等精神症状。

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