苯丙酮尿症：

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。我国发病率约为1：11000.父母均为携带者，下一代发病几率为1/4.

一、病因与发病机制

苯丙氨酸是体内合成蛋白质所必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要量为200～500mg，其中1/3供机体合成组织蛋白，2/3通过肝细胞中的苯丙氨酸-4-羟化酶的作用转化为酪氨酸，合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。在苯丙氨酸羟化过程中，除了苯丙氨酸-4-羟化酶外，还有辅酶四氢生物蝶呤的参与，基因突变可导致苯丙氨酸代谢发生紊乱，导致疾病的发生。本病根据酶缺陷的不同，分为典型和非典型两种医`学教育网搜集整理。

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