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郑博仁教授:从nt到nipt:影像学在近代胎儿医学的扮演的角色

2017-01-06 16:44

  台湾林口长庚纪念医院郑博仁教授带来了《从NT到NIPT:影像学在近代胎儿医学的扮演的角色》,郑教授介绍了扩展性携带者筛查在生殖医学及产前诊断中的应用。并从既往孕史、新生儿筛查、产前诊断、遗传咨询等方面进行了4个案例分析,他指出,超声是有效的胎儿染色体异常疾病的筛检工具,可辨识超声软指标和胎儿染色体非整倍体及非染色体异常疾病有相关性,并提供循证医学证据及临床处置策略,指出超声检查发现胎儿结构异常时,基因芯片拷贝数差异分析可提供更多遗传讯息。但现行胎儿超声及产前遗传诊断流程仍无法覆盖所有生育缺陷病因。