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常见的儿童遗传性疾病有哪些?

2025-07-25 08:19 来源:正保医学教育网
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常见的儿童遗传性疾病种类繁多,这里列举一些较为常见的类型:
1. 先天性代谢异常:如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。这些疾病是因为体内特定酶的缺乏导致某些物质不能正常代谢而积累在体内,可能对神经系统造成损害。
2. 染色体异常:例如唐氏综合症(21三体综合征)、爱德华兹综合症(18三体综合征)和帕陶综合症(13三体综合征)。这类疾病是由于染色体数目或结构的异常引起的,通常伴有智力障碍、生长发育迟缓等症状。
3. 单基因遗传病:如囊性纤维化、血友病A/B、肌营养不良等。这些疾病是由单一基因突变导致,并且遵循孟德尔遗传规律。
4. 神经系统遗传病:比如脊髓性肌肉萎缩症、亨廷顿舞蹈症等,主要影响神经系统的功能。
5. 先天性心脏病:某些类型的心脏缺陷可能与遗传因素有关,如法洛四联症、室间隔缺损等。
6. 皮肤遗传性疾病:例如鱼鳞病、色素失调症等。
7. 眼科遗传病:比如先天性白内障、视网膜色素变性等。
8. 骨骼系统遗传病:如成骨不全(脆骨病)、马凡综合症等,影响骨骼的形成和发展。

以上只是部分儿童遗传性疾病的例子,实际上还有很多其他类型的遗传疾病。对于疑似有遗传风险的孩子,建议尽早进行专业的遗传咨询和检查以明确诊断并采取相应的治疗措施。

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