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遗传性疾病的常见类型有哪些?

2025-11-22 16:22 来源:正保医学教育网
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遗传性疾病是指由基因突变导致的一类疾病,可以分为多种类型。常见的遗传性疾病主要可以归纳为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常三类:
1. 单基因遗传病:这类疾病是由于单一基因的变异所引起的。根据遗传方式不同,又可细分为显性遗传、隐性遗传以及X连锁遗传等。比如囊性纤维化、地中海贫血、亨廷顿舞蹈症等。
2. 多基因遗传病:也称复杂遗传病或非孟德尔遗传病,这类疾病的发生与多个基因的共同作用有关,并且通常还受到环境因素的影响。常见的多基因遗传病包括高血压、冠心病、糖尿病和某些类型的癌症(如乳腺癌)等。
3. 染色体异常:当人体细胞内的染色体数目或结构出现异常时,就可能导致一系列健康问题。典型的例子有唐氏综合症(21三体)、特纳综合症(45,XO)及克林费尔特综合症(47,XXY)等。

此外还有一些特殊的遗传模式如线粒体遗传病、遗传性代谢障碍等也值得关注。了解这些遗传性疾病对于预防和治疗具有重要意义。

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