问题索引：

【问题】一、营养性巨幼细胞性贫血的实验室检查！

二、营养性巨幼细胞性贫血的诊断及鉴别诊断！

三、营养性巨幼细胞性贫血的治疗和预防！

具体解答：

一、营养性巨幼细胞性贫血的实验室检查

（一）血象 呈大细胞性贫血，MCV＞94fl，MCH＞32pg.血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见，嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见，可见到巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞变大并有分叶过多现象；网织红细胞计数、中性粒细胞数和血小板数常减低。

（二）骨髓象 骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒、红系统均出现巨幼变。中性粒细胞胞浆空泡形成，核分叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象。

（三）维生素B12和叶酸的血清学检查 血清维生素B12正常值为200～800ng/L，如＜100ng/L，则提示缺乏维生素B12.血清叶酸正常值为5～6μg/L，＜3μg/L提示叶酸缺乏。

（四）其他 血清LDH水平明显升高。维生素B12缺乏血清胆红素水平可有中度增高，尿甲基丙二酸的排泄量增多。

二、营养性巨幼细胞性贫血的诊断及鉴别

诊断根据贫血表现，并在外周血和骨髓中发现上述巨幼红细胞，即可诊断为巨幼细胞贫血。在此基础上，如患儿有喂养不当史，特别是单纯母乳喂养的婴儿，且其母有长期素食史，加上患儿有明显的精神神经症状，即可考虑为缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫血。可通过测定血清维生素B12含量进一步确诊；如＜100ng/L加之维生素B12治疗有效，即可确定诊断。

本症的精神神经症状十分突出，需与大脑发育不全相鉴别。后者出生后即逐渐出现精神和神经发育落后症候，结合血液学检查，可资鉴别。

三、营养性巨幼细胞性贫血的治疗和预防

由于引起维生素B12和叶酸缺乏的病因不同，因而诊治原则也各异，现分述如下：

（一）缺乏维生素B12所致巨幼细胞性贫血的治疗

1.注意营养与护理，防治感染。

2.肌注维生素B12 剂量为每次100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状明显好转、血象恢复正常为止；或用500～1000μg一次肌注。对于由于维生素B12吸收缺陷所致的患者，应给予长期肌注维生素B12治疗，每月1mg.当有神经系统受累的表现时，应按每日1mg剂量连续肌注至少两周。单纯缺乏维生素B12时，不宜加用叶酸治疗，以免加剧精神神经症状。

3.疗效判断 维生素B12治疗2～4天后，一般精神症状好转；网织红细胞2～4天开始增加，6～7天时达高峰，约于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于肌注维生素B12后6～7小时即可转为正常幼红细胞。精神神经症状大多恢复较慢，少数病人须经数月后才完全恢复。

4.对症治疗 肌肉震颤可用镇静剂治疗；重度贫血者可予输红细胞。

5.预防 主要是改善哺乳母亲的营养；婴儿应及时添加辅食；年长儿要注意食物均衡，防止偏食习惯，消除影响维生素B12吸收的因素。

（二）缺乏叶酸所致巨幼细胞性贫血的治疗

1.去除病因，改善营养。

2.叶酸治疗 口服剂量为5mg，每日3次，连服数周至临床症状明显好转、红细胞和血红蛋白恢复正常为止；维生素C能促进叶酸利用，同时口服可提高疗效。

3.疗效判断 服叶酸1～2天后，食欲好转；网织红细胞2～4天开始增加，4～7天达高峰；以后血红蛋白、白细胞和血小板亦随之增加，2～6周后红细胞和血红蛋白可恢复正常。骨髓中巨幼红细胞大多于24～48小时内转变为正常幼红细胞，但巨大中性晚幼粒细胞则可继续存在数天。

4.因使用抗叶酸制剂而致病者，可用甲酰四氢叶酸钙治疗。

5.对先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸的剂量需达每日15～50mg方能维持正常造血需要。

6.预防主要是改善乳母的营养、婴儿及时添加辅食、及时治疗影响叶酸吸收的肠道疾病和合理用药。

儿科主治医师《答疑周刊》2019年第8期（word版下载）

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