问题索引：

一、 地中海贫血的临床表现有哪些？

二、 地中海贫血的实验室检查有哪些？

三、 地中海贫血的诊断和鉴别诊断？

四、 地中海贫血的治疗方法有哪些？

具体解答：

一、 地中海贫血的临床表现有哪些？

（一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1．重型 又称Cooley贫血。

（1）患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。

（2）由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，形成地中海贫血特殊面容。

（3）并发含铁血黄素沉着症时，出现脏器损害的相应症状。

（4）常并发支气管炎或肺炎。

2．轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。

3．中间型  多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。

（二）α地中海贫血

1．重型 又称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

2．中间型 又称血红蛋白H（HbH）病。患儿出生时无明显症状；婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

3．轻型和静止型  患者无症状。

二、 地中海贫血的实验室检查有哪些？

（―）血象  呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞多增高。

（二）骨髓象  红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。

（三）红细胞渗透脆性  重型明显减低，轻型正常或减低。

（四）血红蛋白电泳 HbF含量在重型β地中海贫血量明显增高，中间型中度增高，轻型正常；HbA2含量增高（0.035～0.060）是轻型的特点。HbH增高（为0.024～0.4）是HbH病的特点；重型α地中海贫血几乎全是HbBart’s。

（五）X线检查  颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

三、 诊断及鉴别诊断

根据临床特点和实验室检査，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时，可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。

（一）缺铁性贫血  轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原卟啉升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。对可疑病例可借助于血红蛋白碱变性试验和血红蛋白电泳。

（二）遗传性球形细胞增多症  根据贫血、黄疸、肝脾大、球形红细胞增多和红细胞渗透性增高即可作出诊断；如有家族史则更有助于确诊。对于轻型患儿，其血涂片中球形红细胞数量不多者，可作孵育后红细胞渗透脆性试验和自溶试验，如为阳性则有诊断意义。

（三）传染性肝炎或肝硬化  因病贫血较轻，还伴有肝脾大、黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疸型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

四、 地中海贫血的治疗方法有哪些？

轻型地中海贫血无需特殊治疗，重型地中海贫血目前尚无法治疗。重型β地中海贫血和中间型α、β地中海贫血应采取下列一种或数种方法给予治疗。

（―）一般治疗 适当注意休息和营养，积极预防感染。

（二）对症治疗

1．输红细胞 中间型α、β地中海贫血不定期输注红细胞。重型β地中海贫血宜从早期开始给予高量输血（hypertransfusion），以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输给浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g／L；然后每隔3～4周输注浓缩红细胞10～15ml／kg，使血红蛋白含量维持在100g／L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

2．铁蝥合剂 通常在规则输注红细胞1年后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（SF＞1000μg／L），则应开始应用铁螯合剂。去铁胺的剂量为每日25～50mg／kg，每晚1次连续皮下注射8～12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时，每周5～6天，长期应用。维生素与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200mg／日。去铁酮（defefiprone，L1）是一种二齿状突起的口服活性铁螯合剂，其疗效与DFO相近，剂量为每日75～100mg／kg，分三次服。

（三）脾切除 脾切除可改善贫血症状或减少输血，对血红蛋白．病的疗效较重型尽地中海贫血为优。但脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证：①输血需要量增加，每年需输注浓缩红细胞超过220ml／kg者；②脾功能亢进者；③巨脾引起压迫症状者。

（四）造血干细胞移植

1．异基因造血干细胞移植 是目前能根治重型β地中海贫血的方法，如有相配的供者，应作为首选方法。

2．基因活化治疗 应用化学药物可改善β珠蛋白生成障碍性贫血的症状，如羟基脲（hydroxyurea）、5-氮杂胞苷（5-AZC）、阿糖胞苷、长春新碱、白消安、异烟肼等目前正在探索之中。

3．其他 叶酸5～10mg／d。适当补充维生素E。

点击下载：《儿科主治医师》答疑周刊 （ 2020年第20期）

〖医学教育网版权所有，转载务必注明出处，违者将追究法律责任〗