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Tuner综合征-儿科主治医师知识点

2016-03-06 10:51 医学教育网
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Tuner综合征是儿科主治医师考试中可能会用到的知识点,医学教育网小编整理如下,希望对广大考生有所帮助。

Tuner综合症(Tuner syndrome)又称先天性卵巢发育不全,性腺发育不全。

是Tuner于1938年最早发现,目前最常见的性染色体异常,占女新生儿的1/5000,医|学教育网搜集整理99%的Tuner综合症都在胚胎期自然流产,约占早期自然流产总病例的15%. Tuner综合症的遗传病理是在减数分裂过程中发生性染色体不分离,与孕妇的年龄无关。性染色体不分离导致X染色体缺体生殖子的产生,与正常的生殖子受精后形成X单体合子,即45,X.。70%的性染色体不分离发生在父方,并都发生在减数分裂过程中。

Tuner综合征的典型临床表现主要包括:身材矮小,后发际低,颈蹼,胸平而宽,乳头间距增宽,以及条索状卵巢为特征的生殖腺发育不良。

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