遗传性牙本质生成不全，也称为遗传性牙本质发育不良或Dentinogenesis Imperfecta (DI)，是一种影响牙齿牙本质正常形成和矿化的遗传性疾病。这种疾病主要表现为牙齿颜色异常（通常呈蓝灰色、黄色或棕色）、牙齿形态异常以及牙齿结构脆弱易碎等特征。

对于遗传性牙本质生成不全的诊断，可以从以下几个方面进行：
1. 临床表现：观察患者的口腔内情况，包括牙齿的颜色变化、形状异常和牙齿的磨损程度。患者牙齿可能呈现典型的蓝灰色或者黄色至棕色，并且容易发生折断或磨损。
2. 家族史调查：遗传性牙本质生成不全具有明显的遗传倾向，了解患者家族中是否有类似病例对于诊断非常重要。该病通常以常染色体显性方式遗传。
3. 影像学检查：通过X线片等影像技术可以观察到牙齿内部结构的变化，如牙本质厚度减少、髓腔扩大或变形等情况。这些特征有助于与其他类型的牙齿发育异常相区分。
4. 基因检测：随着分子生物学的发展，对于疑似患有DI的患者可以通过基因测序来确定具体的突变位点。已知与DI相关的基因包括DSPP（Dentin Sialophosphoprotein）、COL1A1/COL1A2等。
5. 排除其他疾病：在诊断过程中还需要排除其他可能导致类似症状的疾病，如氟斑牙、四环素牙或其他代谢性疾病等。

综上所述，遗传性牙本质生成不全的确诊需要结合临床表现、家族史调查、影像学检查以及可能的基因检测等多种手段来进行综合判断。如果怀疑自己或家人有此病状，请及时就医并接受专业医生的诊断和治疗建议。