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典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

A.低苯丙氨酸饮食

B.酪氨酸

C.四氢生物蝶呤

D.5-羟色胺

E.左旋多巴

【正确答案】A

【答案解析】苯丙酮尿症的患者，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。饮食控制需至少持续到青春期以后，终身治疗更好。成年女性患者在怀孕前应重新开始控制饮食，直至分娩，以免高苯丙氨酸血症对胎儿造成不良影响。在饮食治疗过程中，还应定期检测血苯丙氨酸浓度，以指导治疗方法的调整。

1.低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉；对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，在儿童生长发育阶段，血苯丙氨酸浓度过高或者过低都将影响其神经系统发育，过度控制苯丙氨酸的摄入亦会导致损伤。故苯丙氨酸应按每日30-50mg/kg适量给予，以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。

3.伴有惊厥者，使用抗惊厥药物。

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