先甲低即先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其临床表现主要如下：

新生儿期症状：患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟较大。生理性黄疸期延长，可达2周以上。患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低，常低于35℃，四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。

典型症状：多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状。

特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量大于1.5，腹部膨隆，常有脐疝。

神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。

生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。

地方性甲状腺功能减低症临床表现可分为神经型、黏液水肿型及混合型。神经型以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；黏液水肿型以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高；混合型兼有上述两型表现。

先天性甲状腺功能减低症如果能早期诊断与治疗，可避免或减轻神经系统损害，因此早期识别其临床表现至关重要。