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多腺体缺陷综合征的常见类别临床特征

2019-03-18 14:41 医学教育网
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为了帮助各位内科主治医师考生更好地备考复习,医学教育网小编专门整理了多腺体缺陷综合征的常见类别临床特征如下:

Ⅰ型,发病常在儿童或35岁前。甲状旁腺功能减退最多见(79%),其次是肾上腺皮质衰竭(72%)。青春期后性腺衰竭,女性60%,男性约15%.慢性粘膜念珠菌病常见,糖尿病很少发生。此型可以伴有HLAA3,A28或21号染色体上一个位点,通常是常染色体隐性遗传。

Ⅱ型腺体衰竭一般见于成人,高峰在30岁,总是累及肾上腺和比较常见于甲状腺(施米特综合征)和胰岛,产生胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)。常有抗靶器官抗体,特别是抗P450细胞色素肾上腺皮质酶。然而,损害腺体作用不清。有些病人开始是甲状腺兴奋抗体,有甲亢症状和体征。腺体破坏主要是细胞介导自体免疫或者是由于抑制了抑制T细胞功能,或者是某些其他T细胞介导损害。此外,减少系统性T细胞介导免疫常见,表现为对标准抗原皮试反应低下,如念珠菌素(来自念珠菌),发癣菌素(来自发癣菌)和结核菌素。抑制反应亦见于约30%有正常内分泌功能的第一代亲属,提示Ⅱ型特殊HLA型特征伴有对某些诱导破坏反应病毒易感性。

另一组,Ⅲ型,发生在成人,不累及肾上腺,但至少包括下述症状中的两个:甲状腺缺陷,IDDM,恶性贫血,白癜风,斑脱。因为Ⅲ型不同的表现是无肾上腺功能不足,可能仅是复合疾病的一个“废纸篓”,如出现肾上腺衰竭,即转变成Ⅱ型。

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