脊膜膨出多位于背部的中线，偶有偏离中线者，一般向背部隆起，向腹侧膨出者极为罕见。多为单个肿块，局部可有毛发增多、色素沉着。合并血管瘤时，可有红色斑痣。皮肤大多正常，合并脂肪瘤时皮下组织增厚，皮肤有时极薄，囊肿内贮存脑脊液，透光试验阳性。小婴儿挤压囊肿时，前囟可有冲动感。脊髓脊膜膨出多表现为横断性截瘫，偶有双下肢功能障碍，高低不等。颈部高位的脊髓脊膜膨出，出生后多不易成活。胸部的截瘫可引起髋部的屈曲、外翻和外展，有时呈内收性痉挛。腰部脊髓脊膜膨出可表现为肛门黏膜松弛、肛提肌麻痹、膝反屈、屈膝、髋屈曲挛缩、内翻足、垂足、足背屈等畸形。腰骶部脊髓脊膜膨出有舡门括约肌松弛、膀胱充盈后的尿潴留等。