此病是小儿常见的神经系统发育畸形。脊柱和颅骨有发育缺陷，椎弓或颅骨出现裂孔，形成脊柱裂或颅裂，脊膜（脑膜）从裂隙膨出形成囊性肿物，即为脊膜（脑膜）膨出。脊柱裂是中胚叶发育障碍，导致椎管未完全闭合，棘突及椎板有发育缺陷，出现脊柱裂后硬脊膜可从椎板缺如处膨出。神经和脊髓也可向外膨出。脊柱裂的发生在中枢神经系统发育以后。腰部和腰骶部的脊柱裂多见，胸部的脊柱裂相对较少见。

椎弓有缺损后，脑脊液的压力作用使脊膜膨出超越皮肤平面。椎体的发育障碍与神经管的形成无直接联系，而是脊索的发育中有调节障碍。

颅裂较为多见，可发生在鼻根部、枕、顶、额部，而以枕部最为多见。