呕吐为主要的症状。多在出生后2～3周开始，少数在7～10天或迟到2～3个月出现。呕吐的特点为进行性加重，最初仅有溢奶，很快几乎每次喂奶后l5～30分钟均发生呕吐，呈喷射状，呕吐物为带凝块的奶汁，白色不含胆汁。少数病儿发生胃食管反流，导致食管炎和黏膜渗血，可呕吐带凝血的咖啡色呕吐物。病儿有很强的饥饿感，呕吐后有觅食反射，如再喂奶，仍能用力吸吮。

腹部检查上腹部膨胀，可见胃型及胃蠕动波。在右上腹触摸到幽门肥厚所形成的橄榄样肿块为此病特征。

因为摄入量少和脱水，病儿排尿量明显减少，粪便干燥，有时几天才排出少量弹丸样大便。由于长期营养不足，体重非但不增，反而下降，病儿呈现慢性营养不良。呕吐丧失大量胃酸和钾离子，可引起碱中毒，呼吸变浅而慢。碱中毒可使血中游离钙下降，表现有喉痉挛和手足搐搦。晚期脱水严重，肾功能受损，酸性代谢产物潴留，可形成代谢性酸中毒。