在胚胎发育过程中，若房间隔的发生、吸收、融合出现异常，即形成继发孔房间隔缺损、原发孔房间隔缺损、房隔缺如、或卵圆孔未闭。以继发孔房间隔缺损最多见。绝大多数为单个，直径2～4cm。最基本的血流动力学改变是心房水平左向右分流。婴儿期由于右心室相对优势，左右心室壁厚度相似，因而左向右的分流量甚小。随着年龄的增长，肺血管阻力降低，右心室壁变薄，经房间隔缺损的左向右分流量逐渐增大，临床上渐出现症状和（或）发现杂音。缺损越大、分流量越大，出现症状越早。肺循环血流量能容纳大量血液，即使达体循环血流量的2～3倍，仍能维持正常的肺动脉压，所以绝大部分的患儿不发生症状，仅表现为生长发育缓慢，或易患呼吸道感染。由于长时期的大量分流，肺小动脉内膜逐渐增生和中层肥厚，形成肺动脉高压，出现心悸、气急、易疲劳、咯血等右侧心力衰竭症状，最终致心房水平发生右向左分流，临床上出现发绀，发展为Eisenmenger综合征，此时手术已属禁忌。所以应尽早手术。