1.戈谢细胞检查  患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。

　　2.血清酸性磷酸酶增高。

　　3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定  通常采用外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞进行。由于人体组织中含有多种β-葡糖苷酶，如所选的方法不当，医|学教育网搜集整理则结果不尽可靠，必须注意。

　　4.DNA分析  较酶法诊断可靠，但是本病基因突变种类繁多，尚有目前尚未查明者，因此分析结果正常者亦不能完全排除本病。