戈谢病合并脾脏改变主要与一下疾病相鉴别：

　　（1）Nieman-pike病：脾脏肿大比Gaucher病小，镜下Nieman-pike细胞体积较前者略小，胞浆呈泡沫状，PAS染色仅胞膜呈阳性反应；

　　（2）脾脏淋巴瘤/白血病：镜下脾脏内为弥漫一致的淋巴瘤细胞/白血病细胞浸润，免疫表型可见异型瘤细胞克隆性生长。对无法解释的肝脾肿大和轻度贫血或伴有进行性发育迟钝、智力减退、病理性骨折者应想到该病的可能，骨髓穿刺涂片、切除标本病理切片查到Gaucher细胞，医|学教育网搜集整理有助于该病诊断，确诊依赖血白细胞及皮肤纤维母细胞培养，以同位素标记的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力测定，葡萄糖苷酶活力＜20%（携带者为60%以下），而血清酸性磷酸酶活力高。