临床表现决定于缺损大小和心室间压差，小型缺损可无症状，一般活动不受限，生长发育不受影响。仅体检听到胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或稍增强。

　　缺损较大时左向右分流量多体循环流量相应减少，患儿多生育迟缓，体重不增加，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反户呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体检心界扩大，搏动，胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ—Ⅳ粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较软肉和舒张中期杂音。

　　大型缺损伴有明显肺动脉高压时（多假于儿童或青少年期）右室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进。继发漏斗部肥厚时，则肺动脉第二音降低。

　　室间隔缺损易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。20%—50%的末端部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能。一般发生于5岁以下，尤其是1岁内。肺动脉下或双动脉下的漏洞隔缺损很少能闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全时，于第二主动脉瓣区听到高音调舒张期杂音。医|学教育网搜集整理