特异质反应是一种性质异常的药物反应，通常是有害的，甚至是致命的，常与剂量无关，即使很小剂量也会发生。这种反应只在极少数病人中出现，如氯霉素导致的再生障碍性贫血发生率约为1/50000.特异质反应通常与遗传变异有关，例如伯氨喹、氨苯砜、阿霉素和一些磺胺类药物，甚至新鲜蚕豆在极少数病人中引起的溶血并导致严重贫血。就是因为这些个体的葡萄糖—6一磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏。G6PD缺乏是一种性连锁隐性遗传。这种酶对于维持红细胞内谷胱甘肽（GSH）的含量是必不可少的，而GSH又是防止溶血所必需的医`学教育网搜集整理。伯氨喹等能在正常红细胞中损害GSH而使之减少，但是只有在G6PD缺乏的红细胞中才能导致溶血。又如恶性高热是对包括琥珀胆碱和各种吸人性麻醉药、镇静药等在内的一些药物的代谢反应，其成因是横纹肌内（也包括心肌）肌浆网上的钙离子释放通道，即已知的肉桂碱受体发生了遗传。