发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻、渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常；使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。

诊断要点为：

1、发病年龄早，多在新生儿期。

2、有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，医学教育|网搜集部分病人可有酸中毒；患儿生长发育智力发育均落后。

3、使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。

4、实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。