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用于确诊慢性髓细胞白血病的关键分子标志物是哪个?

2026-01-12 10:37 来源:正保医学教育网
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用于确诊慢性髓细胞白血病(CML)的关键分子标志物是BCR-ABL融合基因。这个融合基因是由9号染色体上的ABL基因和22号染色体上的BCR基因易位形成的,这种染色体重排被称为费城染色体(Philadelphia chromosome, Ph)。在大多数慢性髓细胞白血病患者中可以检测到Ph染色体的存在,而BCR-ABL融合基因是这一染色体异常的分子基础。

BCR-ABL融合基因编码一种具有高度活性的酪氨酸激酶蛋白,这种蛋白能够促进骨髓中的造血干细胞不受控制地增殖和分化,导致白血病的发生。因此,在临床上通过检测患者血液或骨髓样本中是否存在BCR-ABL融合基因来辅助诊断慢性髓细胞白血病。常用的检测方法包括荧光原位杂交(FISH)、定量反转录聚合酶链反应(qRT-PCR)以及染色体核型分析等。

值得注意的是,虽然BCR-ABL是CML的重要标志物,但并非所有携带该基因的个体都会发展成疾病;同时也有少数病例可能表现为阴性结果。因此,在实际诊疗过程中还需要结合临床表现和其他实验室检查综合判断。

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