巨幼红细胞贫血主要缺乏维生素B12和（或）叶酸。

维生素B12在人体内参与多种重要的生理过程。它是细胞分裂和维持神经系统髓鞘完整所必需的物质。在DNA合成过程中，维生素B12参与了甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A的反应，同时也参与了同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转化过程。当人体缺乏维生素B12时，DNA合成会受到影响，导致细胞核发育迟缓，而细胞质仍在继续合成，使得细胞呈现巨幼样改变。这种巨幼样变在骨髓造血细胞中表现得尤为明显，特别是红细胞系，从而导致巨幼红细胞贫血。此外，维生素B12缺乏还可能影响神经系统，引起神经症状，如手足麻木、感觉异常、步态不稳等。

叶酸也是DNA合成过程中不可或缺的物质。它在体内参与嘌呤和嘧啶的合成，对细胞的分裂和增殖起着关键作用。叶酸缺乏时，DNA合成的前体物质合成减少，同样会导致细胞核发育障碍，使红细胞呈现巨幼变。叶酸缺乏的原因可能包括摄入不足，如长期饮食中缺乏新鲜蔬菜和水果；吸收不良，如患有肠道疾病影响叶酸的吸收；需要量增加，如孕妇、哺乳期妇女、生长发育期儿童等对叶酸的需求增多；以及某些药物影响叶酸的代谢等。

在临床上，巨幼红细胞贫血患者常表现为面色苍白、乏力、头晕、心慌等贫血症状，还可能伴有消化系统症状，如食欲不振、腹胀、腹泻等。诊断巨幼红细胞贫血需要结合患者的临床表现、血常规、血清维生素B12和叶酸水平测定等检查结果。治疗上主要是补充缺乏的维生素B12和（或）叶酸，同时针对病因进行治疗，如改善饮食习惯、治疗基础疾病等。